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相信很多人都听说过有这么一类人被称为“瓷娃娃”，意思是说这一类人由于某些原因，骨头相对比较脆弱，容易发生骨折，就像瓷器一样。在医学上我们称这种情况叫做成骨不全，俗称脆骨病，常常发生在婴幼儿时期，这是一类常染色体显性遗传的疾病，这也就是说，父母如果有这个基因的话，后代很大程度就会发生成骨不全。那么，脆骨病常常会有什么样的表现呢，主要来介绍一下几个方面。1.多发性骨折和骨畸形：患有脆骨病的人可能受轻微外力就会发生骨折，有时没有受到外伤，也会出现骨折。先天型者在出生时即有多处骨折。骨折大多为青枝型，移位少，疼痛轻，愈合快，因而常不被注意而造成畸形愈合。2.蓝巩膜：这是患有脆骨病，大多数患者具有的症状。是由于脉络膜颜色外露。3.耳聋：约1/4的患者可有耳聋的表现。4.关节过度松弛：尤其是腕及踝关节。还可以有膝外翻、平足、习惯性肩脱位及桡骨头脱位等。5.牙本质发育不全：呈黄色或蓝灰色透光牙，易龋、磨损及破裂。6.侏儒。脆骨病患者的发育相对正常稍短，同时多发骨折造成畸形愈合导致。7.X线检查：四肢长骨可见多处病理性骨折，和大量骨痂形成以及骨折盾的畸形愈合，骨皮质变，松质骨密度减低，骨小梁稀疏或消失。8.其它表现：皮肤光滑菲薄易破损，血管脆性增加，并发肺炎、主动脉瓣细小、二尖瓣脱垂等。

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