地中海贫血该怎么办(轻度地中海贫血怎么引起的)、本站经过数据分析整理出地中海贫血该怎么办(轻度地中海贫血怎么引起的)相关信息，仅供参考！

温馨提示：这篇文章已经超过75天没有更新了。请注意相关内容是否还有！

地中海贫血怎么办？4解决方案(哪种类型的地中海贫血更严重)？什么是地中海贫血？相信很多人会将其与贫血混淆。由于对地中海贫血的无知，人们很难确定这种疾病是否严重。

1.什么是地中海贫血？

地中海贫血简称地贫，又称地中海贫血、地中海贫血。它是在地中海沿岸国家首次被发现后命名的。地中海贫血是一组遗传性溶血性贫血，是由于珠蛋白基因(地中海贫血基因)缺陷，使血红蛋白中一条或多条珠蛋白肽链合成减少或失败，导致血红蛋白成分改变，进而导致慢性溶血和贫血。根据血红蛋白中珠蛋白肽链的受损情况，地中海贫血可分为地中海贫血和地中海贫血。根据临床症状，地中海贫血可分为静息型、轻型(标准型)、中间型(即血红蛋白H病、HbH病)和重型(即Hb Bart胎儿水肿综合征)，地中海贫血可分为轻型、中间型和重型。

2.只有南方人才会有贫穷吗？

地缘贫困是一种单一的遗传病，在世界上分布最广，涉及人数最多。主要见于地中海国家和东南亚国家。我国长江以南广大地区是地质灾害的高发区，特别是广西、广东、海南以及云南、贵州、福建、江西、湖南、四川、重庆、香港和台湾等省(区、市)。在我国北方，主要见于古“丝绸之路”上的陕西、甘肃、新疆的部分地区，推测与东西方人员流动有关。近年来，随着经济社会发展和改革开放，人口流动频繁，湖北、江苏、浙江、上海、北京等地也出现了少数案例。

3.地中海贫血和一般贫血有什么区别？

贫血是指血液中红细胞或血红蛋白的数量减少。一般轻度贫血不会对人体造成影响，但重度贫血会使人体组织得不到足够的氧气供应而引发疾病。贫血有很多种，最常见的是营养性缺铁性贫血和地中海贫血。

营养性缺铁性贫血是因为人体铁元素不足，可能是从食物中摄入不足，也可能是失血过多导致铁元素流失。它可以通过使用铁补充剂或吃含铁量高的食物来纠正。但是，地中海贫血就完全不同了。它是一种由基因缺失或突变引起的遗传性贫血，目前药物无法治愈。

4.地中海贫血的基因携带者是什么？什么是地中海贫血患者？

地中海贫血是一种常染色体隐性遗传病。大多数人携带有缺陷的地中海贫血基因，但不表现出临床症状。他们被称为地中海贫血基因携带者，主要包括静止型地中海贫血、轻症型地中海贫血和轻症型地中海贫血。通常在地中海贫血筛查或家族调查中发现。全球约有3.5亿地中海贫血基因携带者。有地中海贫血基因缺陷，有中重度贫血症状的中重度地中海贫血称为地中海贫血患者，其临床表现因人而异，贫血程度不同。

5.地中海贫血有什么症状？

静态或轻度地中海贫血

无明显症状或症状轻微，不影响日常生活和工作，不需要特殊治疗，但可能将异常基因遗传给下一代。这种类型的地中海贫血通常会被忽视，如果不检查，这类人并不知道自己是地中海贫血基因携带者。

中间型地中海贫血

临床表现差异很大，有不同程度的贫血、乏力、肝脾肿大和轻度黄疸。严重者需定期输血、除铁。在感冒发烧等应激状态下，或服用某些药物后，会诱发急性溶血，加重贫血，甚至引起溶血危象，危及生命。

严重地中海贫血

大多数患有严重地中海贫血的胎儿在妊娠晚期出现水肿综合征。超声检查显示胎盘厚，胎儿心脏大，胸膜腔和腹腔积液，可能导致胎儿宫内或出生后死亡。通常，孕妇也有一些c

重型地中海贫血患者出生时一般无临床症状，通常在出生后3 ~ 6个月开始出现逐渐加重的贫血，并伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等。不进行规范治疗，随着年龄的增长，会逐渐出现地中海贫血典型的特殊特征，如颅骨增大、前额隆起、颧骨突出、眼距变宽、鼻梁塌陷等。容易出现呼吸道感染、心力衰竭等并发症，危及生命。需要终身定期输血除铁治疗，或者进行造血干细胞移植；如果不给予治疗或治疗不及时、不规范，患者很难活到成年，大多在5岁前死亡。

6.贫穷会传染吗？会遗传吗？

地中海贫血是一种由基因缺陷引起的遗传性血液病，只能遗传不能传递。正常情况下，一个人有两套正常的珠蛋白基因，一套来自父亲，一套来自母亲。如果父母染色体上携带这种异常基因，后代可能会遗传这种异常基因，从而导致地中海贫血。

7.地中海贫血能治好吗？

地中海贫血* * *，目前没有药物和成熟的基因疗法，地中海贫血的基因携带者不需要特殊治疗，中重度地中海贫血患者需要定期输血和除铁治疗来维持生命。脾切除只是地中海贫血的姑息治疗。造血干细胞移植是目前治愈严重地中海贫血的可能方法。HLA相合的地中海贫血移植成功率高。近年来，地中海贫血移植技术成熟的医疗机构开展的半配型地中海贫血移植，成功率较高，但治疗费用昂贵，存在5%-10%的失败风险。因此，目前在地中海贫血高发地区开展婚前和产前地中海贫血筛查、诊断和干预，预防重型地中海贫血的出生，是预防和控制地中海贫血最有效的措施。

8.如何筛查地中海贫血？筛查结果正常可以完全排除地中海贫血吗？

大多数地中海贫血基因携带者没有临床症状，只是表现出一些异常的血液学表型(如血常规中的MCV和MCH等。).

通过血常规、血红蛋白分析* * *等地中海贫血的简单筛查，可以发现这些异常的血液学指标，进而发现地中海贫血的疑似患者或基因携带者。如果地中海贫血筛查结果提示地中海贫血可疑，则需要进一步进行地中海贫血基因检测，以确认是否为地中海贫血以及地中海贫血的类型。每个人一生只需要筛查一次地中海贫血，而且越早越好，可以在婚检、孕检或产检期间进行。地中海贫血高发地区还可以对新生儿和体检中发现的贫血儿童进行地中海贫血筛查。地中海贫血基因检测是诊断地中海贫血患者或地中海贫血基因携带者最直接有效的检测方法。

正常人有四个地中海贫血基因。如果只有一个地中海贫血基因缺失或突变为静止性地中海贫血，这类地中海贫血基因的携带者几乎没有临床表现，地中海贫血筛查通常检测不出来，所以即使地中海贫血筛查结果正常，也不能完全排除这类地中海贫血。

9.没有任何症状还需要筛查地中海贫血吗？

地中海贫血是一种常染色体隐性遗传病。大多数人只是地中海贫血基因的携带者，没有表现出任何症状或者症状很轻微，容易被忽视。大部分只在地中海贫血家系体检或调查中发现。所以，想要了解地中海贫血的患病率或者基因携带者，一定要接受正规的地中海贫血筛查和基因检测才能确定。排除配偶至少一方为地中海贫血基因携带者，以减轻生育中重度地中海贫血患儿的风险。

10.关于夫妻筛查结果的疑问。

常用的血液学筛查* * *不能检出所有类型的地中海贫血基因携带者。

如果夫妻一方为静止型-地中海贫血，另一方为轻型-地中海贫血，有一定几率生出中间型地中海贫血。而静止型地中海贫血通常不能被常规地中海贫血筛查发现，容易被误认为正常和mis

11.夫妻双方都是同类型地中海贫血基因携带者。他们能生下健康的孩子吗？我该怎么办？

地中海贫血有两种：地中海贫血和地中海贫血。夫妻双方地中海贫血或基因状况的不同，会对孕宝宝产生不同的影响。地中海贫血的防治原则是防止重型地中海贫血患儿的出生。如果夫妻双方携带不同类型的地中海贫血基因，就不会孕育出中度或重度的地中海贫血。如果夫妻双方携带同一类型的地中海贫血基因(静态地中海贫血除外)，有一定几率生出中重度地中海贫血。怀孕后应尽早进行产前诊断，确认胎儿的地中海贫血基因型，必要时采取相应的医学干预措施。夫妻双方携带同一类型的地中海贫血基因(静态地中海贫血除外)，所以孕前要做好遗传咨询，每次怀孕都要尽早做产前诊断。如果确定为重型地中海贫血，建议在父母知情同意的基础上及时终止妊娠，避免重型地中海贫血的出生。

如果确定为中间型地中海贫血，应在遗传咨询医生充分告知且父母充分了解中间型地中海贫血患儿出生后可能的生活状况后，由父母选择是否继续妊娠。目前还可以通过胚胎植入前的基因诊断(即第三代试管婴儿，PGD)技术筛选出正常的胚胎受孕，从而实现怀孕健康宝宝的愿望。

12.哪些孕妇需要产前诊断？如何进行产前诊断？

两对夫妇都被鉴定为同类型的轻度地中海贫血(即地中海贫血基因携带者)。妻子怀孕后，出生的胎儿有1/4是正常胎儿，1/2和父母一样是轻度地中海贫血，1/4是中度或重度地中海贫血。地中海贫血的防治原则是防止重型地中海贫血患儿的出生。因此，如果夫妻双方同为轻度地中海贫血类型，或者有重型地中海贫血患儿的生育史，应根据专科医生的建议，在怀孕后尽快接受产前诊断，通过采集胎儿的遗传物质(DNA)对胎儿进行基因诊断，确定地中海贫血胎儿的基因类型，评估出生后严重贫血的风险。

目前收集胎儿遗传物质的方法主要有绒毛膜取样收集绒毛组织、羊水穿刺收集羊水细胞、经皮脐血管穿刺收集脐带血。检查时间如下：绒毛取样一般在孕10-14周，羊膜腔穿刺一般在孕16周后，经皮脐穿刺一般在孕20周后。如果有条件，建议做绒毛取样，以便早期诊断。

13.如何预防和早期发现并治疗地中海贫血？

采取三级预防战略防止贫困。一级预防是通过婚前和孕前的产前优生检查，尽早发现夫妻双方地中海贫血的基因携带状况，制定配种计划，预防地中海贫血的发生。二级预防是开展产前诊断和遗传咨询，明确胎儿地中海贫血的遗传类型，避免重型地中海贫血的出生；三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进地中海贫血患儿的早诊早治。

一级预防即婚前和孕前预防：新婚夫妇或计划怀孕的夫妇在婚前或孕前进行血常规检查和血红蛋白分析，对地中海贫血筛查阳性的夫妇进行基因检测，明确夫妇双方地中海贫血基因携带状况，引导同类型地中海贫血基因携带者在孕期尽早接受产前诊断，或在胚胎植入前选择基因诊断技术受孕，达到优生优育的目的。

二级预防即产前预防：夫妻双方都是同一类型地中海贫血基因的携带者(静态地中海贫血除外)，因此怀孕后需要尽快进行产前诊断，以确定胎儿地中海贫血的基因类型，评估严重贫血的风险

更多关于地中海贫血该怎么办(轻度地中海贫血怎么引起的)的请关注本站。